Porfiria (síndrome dels vampirs): causes, símptomes, diagnòstic, factors de risc i tractament

Els Millors Noms Per Als Nens

Planta:

Data De Naixement:

Enviar

Envieu -Me Per Correu Electrònic Mostra Al Lloc

Just In

• Fa 7 hores Chaitra Navratri 2021: data, Muhurta, rituals i importància d’aquest festival
• 
• Fa 8 hores Hina Khan es fa brillant amb una ombra d’ulls verds de coure i uns llavis nus brillants amb un aspecte senzill.
• Fa 10 hores Ugadi i Baisakhi 2021: Spruce el vostre aspecte festiu amb vestits tradicionals inspirats en celebritats
• Fa 13 hores Horòscop diari: 13 d'abril de 2021

No et perdis

• Tecnologia BSNL elimina els càrrecs d'instal·lació de les connexions de banda ampla a llarg termini
• Notícies Els retornats de Kumbh mela poden exacerbar la pandèmia del COVID-19: Sanjay Raut
• Esports IPL 2021: BalleBaazi.com dóna la benvinguda a la temporada amb la nova campanya 'Cricket Machao'
• Pel·lícules Vira Sathidar Aka Narayan Kamble des del tribunal passa a causa del COVID-19
• Automòbils Kabira Mobility Hermes 75 Scooter elèctric de lliurament comercial d'alta velocitat llançat a l'Índia
• Finances La caiguda del preu de l’or no es preocupa gaire pels NBFC, els bancs han d’estar atents
• Educació Resultat final de l'agent de policia de CSBC Bihar 2021 Declarat
• Viatges 10 millors llocs per visitar a Maharashtra a l'abril

La síndrome dels vampirs és un trastorn genètic rar de la sang que sol afectar la pell i el sistema nerviós. En termes mèdics, es coneix com a porfíria ^[1] . La condició es denomina 'vampir' a causa dels seus símptomes que són similars als vampirs mitològics del segle XVIII.

La porfíria es va descobrir fa molt de temps, molt abans de la invenció dels antibiòtics, el sanejament i la refrigeració. En aquells dies, les persones amb aquesta afecció es consideraven un 'vampir' a causa dels seus símptomes vampírics que impliquen ullals, ulleres al voltant dels ulls, orina vermellosa i insensibilitat a la llum solar. No obstant això, la malaltia va ser estudiada posteriorment per experts mèdics i es van inventar els seus tractaments ^[2] .

Teories científiques darrere de Porfíria

Segons Desiree Lyon Howe, fundadora de la American Porphyria Foundation i que va patir una porfíria intermitent aguda, aquesta malaltia rara era freqüent entre les comunitats remotes d’Europa durant el període de l’edat mitjana, quan la gent solia viure lluny del contacte dels moderns. món ^[25] .

Roger Luckhurst, professor de literatura moderna i contemporània (Londres) i editor del llibre 'Dràcula' de Bram Stoker, va esmentar diversos factors i incidents responsables de la porfèria a la dècada de 1730. Va esmentar que durant l'edat medieval, una catàstrofe va afectar les zones remotes d'Europa i va causar fam, pesta i moltes malalties greus com la catalepsia (rigidesa del cos i pèrdua de sensació). ^[26] .

A causa de la manca de contacte amb el món exterior i la insuficiència de medicaments, les persones amb porfèria van tenir discapacitat mental a causa de la por, la depressió i altres factors i van començar a menjar-se per fam. A més, a causa del desconeixement de la vacunació i els fàrmacs moderns, les malalties causades per mossegades d’animals com la ràbia es van estendre en gran quantitat durant el temps, cosa que els va provocar una aversió a l’aigua i la llum, al·lucinacions i agressions.

Una altra causa, tal com va mencionar el professor Roger Luckhurst, indica que, com que aquestes comunitats europees van romandre aïllades durant tant de temps, van provocar desnutrició a causa d’una dieta deficient i més susceptibles a múltiples malalties a causa de les quals els seus gens podrien haver mutat per empitjorar el vampir. com els símptomes.

A mesura que passava el temps i es produïen els matrimonis, les anomalies del gen passaven de pares a fills i provocaven la propagació de la malaltia.

Causa de Porfíria

En els humans, l'oxigen dels pulmons es transfereix a altres parts del cos a través d'una proteïna especial dels glòbuls vermells anomenada hemoglobina, que també és responsable del color vermell de la sang. L’hemoglobina conté un grup protètic anomenat hem que consta de porfirina i un ió de ferro al centre. Normalment es produeix en glòbuls vermells, medul·la òssia i fetge.

L'hemo es fabrica en vuit passos seqüencials cadascun mitjançant un enzim separat produït per la porfirina. Si qualsevol d’aquests vuit passos falla durant la construcció d’hem a causa d’una mutació genètica o toxina ambiental, la síntesi dels enzims es pertorba provocant la seva deficiència i conduint a la porfíria. Hi ha al voltant de molts tipus diferents de porfíries i la condició està relacionada amb el tipus d’enzim absent ^[3] .

Tipus de Porfíria

Hi ha 4 tipus de porfíries en què dues es caracteritzen pels seus símptomes i les dues últimes es divideixen per fisiopatologia.

1. Porfíria basada en símptomes

• Porfíria aguda (AP): Aquesta condició potencialment mortal apareix ràpidament i afecta el sistema nerviós. Els símptomes de l’AP duren una o dues setmanes i després que apareguin, els símptomes comencen a millorar. L’AP rarament es produeix abans de la pubertat i després de la menopausa ^[4] .
• Porfèria cutània (CP): Es divideixen principalment en 6 tipus i cada tipus denota afeccions relacionades amb malalties greus de la pell com la sensibilitat a la llum solar, butllofes, edema, enrogiment, cicatrius i enfosquiment de la pell. Els símptomes de la CP comencen durant la infància ^[5] .

2. Porfíries basades en la fisiopatologia

• Porfíria eritropoètica: Es caracteritza per una sobreproducció de porfirines, especialment a la medul·la òssia ^[6] .
• Porfíria hepàtica : Es caracteritza per una sobreproducció de porfirines al fetge ^[7] .

Símptomes de la porfíria

Els símptomes de la porfíria segons els seus tipus són els següents.

Porfíria aguda

• Inflor i dolor intens a l’abdomen
• Restrenyiment, vòmits o diarrea
• Palpitacions del cor
• Afeccions mentals com ansietat, al·lucinació o paranoia ^[8]
• Insomni
• Convulsions ^[8]
• Orina vermella o marró ^[9]
• Dolor muscular, debilitat, entumiment o paràlisi
• Hipertensió

Porfíria cutània

• Hipersensibilitat a la llum solar ^[10]
• Dolor ardent a la llum solar o a la llum artificial
• Inflamació dolorosa de la pell
• Envermelliment de la pell
• Cicatrius i decoloració de la pell ^[10]
• Augment del creixement del cabell
• Butllofes de rasques menors
• Orina de color blau
• Creixement anormal del cabell a la cara ^[11]
• Enfosquiment de la pell exposada
• Cicatrius greus de la pell que resulten en dents exposades com ullals i llavis vermells.

Factors de risc de la porfíria

Quan s’adquireix porfèria, es deu principalment a toxines ambientals que desencadenen els símptomes del vampirisme. Són els següents:

• Exposició a la llum del sol ^[1]
• Menjar all o aliments a base d’alls ^[12]
• Medicaments hormonals com les hormones menstruals
• Fumar ^[13]
• Estrès físic o emocional ^[14]
• Infecció
• Abús de substàncies
• Fer dieta o dejunar
• Drogues com ara píndoles anticonceptives o psicoactives
• Acumulació excessiva de ferro al cos ^[15]
• Malaltia del fetge

Complicacions de la porfíria

Les complicacions de la porfíria són les següents:

• Insuficiència renal ^[16]
• Danys permanents a la pell ^[5]
• Dany al fetge
• Deshidratació severa ^[4]
• Hiponatrèmia, baixa en sodi al cos
• Problemes respiratoris greus ^[4]

Diagnòstic de la porfíria

De vegades, la porfíria és difícil de detectar, ja que els seus símptomes són similars a la síndrome de Guillain-Barre. No obstant això, el diagnòstic es realitza mitjançant les proves següents:

• Prova de sang, orina i femta: Detectar problemes renals i hepàtics i el tipus i el nivell de porfirines del cos ^[17] .
• Proves d'ADN: Comprendre la causa de la mutació gènica ^[18] .

Tractament de la Porfíria

El tractament de la porfèria es basa en els seus tipus. Són els següents:

• Medicaments per via intravenosa: L’hematina, la glucosa i altres medicaments fluids s’administren per via intravenosa per mantenir els nivells d’hem, sucre i líquids al cos. El tractament es fa principalment en porfíria aguda AP ^[4] .
• Flebotomia: En CP, es retira una certa quantitat de sang de les venes d'una persona per reduir el nivell de ferro al cos ^[19] .
• Medicaments beta carotens: Per millorar la tolerància de la pell a la llum solar ^[20] .
• Medicaments antipalúdics: Fàrmacs com la hidroxicloroquina i la cloroquina, que s’utilitzen per tractar els símptomes de la malària, s’utilitzen per absorbir una quantitat excessiva de porfirines del cos ^[21] .
• Suplements de vitamina D: Per millorar les condicions causades per deficiència de vitamina D. ^[22] .
• Trasplantament de medul·la òssia: Per a la producció de cèl·lules sanguínies noves i sanes al cos ^[23] .
• Trasplantament de cèl·lules mare: Això es realitza utilitzant la sang del cordó umbilical, que és una font rica de cèl·lules mare que la medul·la òssia ^[24] .

Consells per fer front a Porfíria

• Porteu equips de protecció quan estigueu fora del sol.
• Eviteu les drogues o l'alcohol si teniu porfèria.
• No mengeu all, ja que pot desencadenar els símptomes d’aquesta afecció ^[12] .
• Deixar de fumar ^[13]
• No dejuni durant molt de temps, ja que pot provocar la deficiència de certs nutrients al cos.
• Realitzar meditació o ioga per reduir l’estrès.

Si teniu una infecció, tracteu-la el més aviat possible.

1. [1]Centre Nacional d'Informació sobre Biotecnologia (EUA). Genes and Disease [Internet]. Bethesda (MD): Centre Nacional d'Informació sobre Biotecnologia (EUA) 1998-. Porfíria.
2. [2]Cox A. M. (1995). Porfíria i vampirisme: un altre mite en curs. Revista mèdica de postgrau, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. i Anderson, K. E. (2015). Diagnòstic de la porfèria: primera part: una breu visió general de les porfíries. Protocols actuals en genètica humana, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfíria aguda. [Actualitzat el 4 de gener de 2019]. A: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 gen.
5. [5]Dawe R. (2017). Una visió general de les porfíries cutànies. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. i Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoètica. Diari Orphanet de malalties rares, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. i Singal, A. K. (2016). Porfíria hepàtica: una revisió narrativa. Revista índia de gastroenterologia, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porfíria aguda intermitent. 27 de setembre de 2005 [Actualitzat el 7 de febrer de 2013]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. i Prakash, B. R. (2011). Eritrodòncia en porfíries eritropoiètiques congènites. Revista de patologia oral i maxil·lofacial: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., i Mamet, R. (2018). Porfiria: Què és i a qui s’ha d’avaluar ?. Revista mèdica Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [11]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. i Gupta, K. K. (2012). Una història de pèls no hormonals. Revista índia d'endocrinologia i metabolisme, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. i Brun, A. (2007). Guia per a la predicció i prescripció de porfirogènicitat de medicaments a les porfíries agudes. Revista britànica de farmacologia clínica, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. i Moore, M. R. (1991). Fumar i atacs recurrents de porfíria aguda intermitent. BMJ (ed. De recerca clínica), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. i Desnick, R. J. (2016). Experiències i preocupacions de pacients amb atacs recurrents de porfíria hepàtica aguda: estudi qualitatiu. Genètica i metabolisme molecular, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [15]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibrosi hepàtica associada a l'acumulació de ferro a causa d'un tractament a llarg termini amb hemo-arginat en porfíries intermitents agudes: una sèrie de casos. Informes JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. i Puy, H. (2018). Porfíria i malalties renals. Revista clínica del ronyó, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasil, N., ... i Badminton, M. (2017). Directrius de bones pràctiques en proves de laboratori de primera línia per a porfíries. Anals de bioquímica clínica, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnòstic molecular de la porfíria aguda intermitent. Revisió experta de diagnòstic molecular, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Tractament de flebotomia de la porfíria cutània tardana. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [20]Mathews-Roth, M. M. (1984). Tractament de la protoporfiria eritropoyètica amb betacarotè. Foto-dermatologia, 1 (6), 318-321.
21. [21]Rossmann-Ringdahl, I. i Olsson, R. (2007). Porfiria cutània tarda: efectes i factors de risc d’hepatotoxicitat derivats del tractament amb cloroquina a dosis elevades. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteïna d’unió a la vitamina D com a biomarcador de malalties actives en porfíries intermitents agudes. Revista de proteòmica, 127, 377-385.
23. [23]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfèria eritropoyètica congènita tractada amb èxit mitjançant un trasplantament al·logènic de medul·la òssia. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Trasplantament amb èxit de cèl·lules mare de sang de cordó umbilical per a porfíries eritropoiètiques congènites (malaltia de Gunther). Trasplantament de medul·la òssia, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspectiva del pacient sobre la porfíria intermitent aguda amb atacs freqüents: una malaltia amb manifestacions intermitents i cròniques. El pacient, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Ressenya del llibre The Cambridge Companion to Dracula ed. de Roger Luckhurst]. Estudis victorians 61 (3), 496-498.

El Vostre Horòscop Per Demà

Saber

Envieu -Me Per Correu Electrònic Mostra Al Lloc